※本映像は、オプショナルスクリーニングで見つかった患者さんのお母さんのインタビューです。出生後に呼吸障害のため、生まれた産院からオプショナルスクリーニング契約病院に転院され、たまたまオプショナルスクリーニングを受けることができました。当時のお母さんのご経験とオプショナルスクリーニングに対するご意見をうかがいました。

※本映像は、オプショナルスクリーニングの普及と啓発を目的に、クレアリッドHPでのみ公開を許されたものです。本映像を許可なく、編集、複製、転載、放送等する場合は、法的措置を取らせていただきますのでご注意ください。


新生児マス・スクリーニング対象疾患に含まれていない病気について、赤ちゃんにその病気の可能性があるかどうかを調べる検査です。日本で生まれてくる全ての赤ちゃんは、治療しないと命に係わる重い障がいが出る可能性のある先天性の病気について検査をします。これを新生児マス・スクリーニングといいますが、この検査は、厚生労働省などの指導の下で、各自治体が主体となり実施されている公的事業であり、対象疾患は先天代謝異常症を多く含む20疾患です。オプショナルスクリーニングは、新生児マス・スクリーニングの対象になっていない、あなたがオプションで選択できる有料の検査です。

★オプショナルスクリーニング説明資料のガイドブック(リーフレット)は、以下でダウンロードできます。

オプショナルスクリーニングガイドブック(PDF)

01. オプショナルスクリーニングとは

新生児マス・スクリーニング対象疾患に含まれていない病気について、赤ちゃんにその病気の可能性があるかどうかを調べる検査です

日本で生まれた全ての赤ちゃんは、治療しないと命に係わる重い障がいが残る可能性のある生まれつきの病気について検査をします。これを新生児マス・スクリーニングといいます。対象疾患は先天代謝異常症を多く含む20疾患です。この検査は、厚生労働省の指導の下、各自治体が主体となり実施されている公的事業で、みなさんの費用負担はほとんどありません。

オプショナルスクリーニングは、新生児マス・スクリーニングの対象になっていない早期診断・早期治療が極めて有効な疾患について、あなたがオプションで選択できる有料の検査です。

検査にかかる費用については、現在受診されている医療機関にお問い合わせください。

02. 病気を早く見つけることの重要性

病気の症状が現れる前に早く見つけて、適切な時期に治療を行うことで、よりよい治療効果が期待できます。

医学の進歩により、先天性の病気でも治療が可能なものが増えてきました。しかし、どんなに優れた治療法があっても、病気の症状が現れる前に早く見つけて、適切な時期に治療ができないと、せっかくの治療法を有効に利用できません。また、特徴的な症状が少なく、通常の診療では見つけることが難しい病気もあります。そのため、オプショナルスクリーニングのようなスクリーニング検査が必要です。

03. オプショナルスクリーニングの対象疾患

★上記の9疾患に加えて、その他の先天性の病気についても順次拡大していく予定です。早期に診断し、治療を行うことが可能な疾患は今後ますます増えていくと予想されます。私たちは、少しでも多くの疾患をできるだけ早くオプショナルスクリーニングに組み込むための開発研究も行っています。オプショナルスクリーニングで使用したろ紙血はこの開発研究の貴重な試料となりますので、使用済みろ紙血の研究利用及び研究成果の公表についてご理解いただきますようにお願い申し上げます。

04. オプショナルスクリーニング検査方法

赤ちゃんのかかとから少量の血液をとり、血液の中の化学物質などを測定します。

生後数日後の赤ちゃんのかかとから少しだけ採血しますので危険ではありません。そして、血液を専用のろ紙にしみこませ、血液の中の化学物質を測定し、病気の可能性について調べます。採血は、新生児マス・スクリーニングと同じタイミングで行いますので、赤ちゃんへの負担は少なくなります。

05. 検査の結果について

病気が疑われたときは、直ちに採血した医療機関を通じてお知らせします。その際に精密検査による診断や治療ができる医療機関をご紹介します。正常の場合は、採血の日から約1ヶ月程度で採血した医療機関に結果を郵送します。

オプショナルスクリーニング結果から病気が疑われた場合は、本当にその病気かどうかを調べる「診断」が必要です。私たちがご紹介する専門医の施設で精密検査を行い、診断が確定しましたら、適切な治療を受けることができます。
オプショナルスクリーニング結果が陽性だからといって必ず病気と診断されるわけではありません。スクリーニング陽性集団には、ごくわずかですが、本当は病気でない人(偽陽性)も含まれています。この検査法は、精度の高い検査で、世界的にも実績がありますが、偽陽性が全くないと断言はできません。オプショナルスクリーニングは、「診断」ではなく、可能性を確率的に検討する検査であることをご理解ください。

★オプショナルスクリーニング検査や結果についてご不明な点等ございましたら、一般社団法人「希少疾患の医療と研究を推進する会」までお問い合わせください。

お問い合わせはこちら

06. よくあるご質問

Q. オプショナルスクリーニングは必ず受けなければなりませんか?

この検査は任意ですが、検査を受けずに後で病気が見つかった場合、適切な時期に適切な治療ができず、赤ちゃんに重い障がいが残る可能性があります。もし、あなたのお子さんが病気を持っていたとしたら、症状が出る前に早く見つけることで、治療の効果を最大限に引き出すことができます。ぜひオプショナルスクリーニングをご検討ください。

Q. 検査費用はかかりますか?

A. オプショナルスクリーニングは有料の検査です。費用については受診されている医療機関にお問い合わせください。

Q. オプショナルスクリーニング結果はどうやってわかりますか?

A. 病気が疑われたときは、直ちに採血した医療機関を通じてお知らせします。その際に精密検査による診断や治療ができる医療機関をご紹介します。正常の場合は、採血の日から約1ヶ月程度で採血した医療機関に結果を郵送します。

Q. 赤ちゃんに病気が疑われた場合はどうすればよいですか?

A. オプショナルスクリーニングの結果から病気が疑われた場合は、本当にその病気かどうかを調べる「診断」が必要です。私たちがご紹介する専門医の施設で精密検査を行い、診断が確定しましたら、適切な治療を受けることができます。


その他のご質問については以下の「よくいただくご質問」をご確認ください。