新生児マス・スクリーニング対象疾患に含まれていない病気について、赤ちゃんにその病気の可能性があるかどうかを調べる検査です。日本で生まれてくる全ての赤ちゃんは、治療しないと命に係わる重い障がいが出る可能性のある生まれつきの病気について検査をします。これを新生児マス・スクリーニングといいますが、この検査は、厚生労働省などの指導の下で、各自治体が主体となり実施されている公的事業であり、対象疾患は先天代謝異常症を多く含む19～20疾患です。オプショナルスクリーニングは、新生児マス・スクリーニングの対象になっていない、あなたがオプションで選択できる有料の検査です。